Η ανάπτυξη του εγκεφάλου και οι αιτίες που οδηγούν σε διαταραχή της φυσιολογικής ανάπτυξης του εγκεφάλου. Οι ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εγκεφάλου στα νεογνά αντιπροσωπεύουν το 1/3 όλων των συγγενών παραμορφώσεων. Σε 75% των περιπτώσεων, είναι η αιτία του εμβρυϊκού θανάτου και στο 40% των νεκρών νεκρών. Μέρος των ελαττωμάτων ανιχνεύεται αμέσως μετά τη γέννηση, μερικοί μπορεί να παραμείνουν αδιάγνωστοι για μεγάλο χρονικό διάστημα. Η τοποθέτηση του νευρικού συστήματος συμβαίνει ήδη την 1η εβδομάδα ενδομήτριας ανάπτυξης.

Τα σαφέστερα σημάδια της εμφάνισης του νευρικού ιστού σε ένα ανθρώπινο έμβρυο παρατηρούνται περίπου την 20η ημέρα με τη μορφή νευρικής αύλακας, οι άκρες των οποίων πλησιάζουν σταδιακά η μία στην άλλη και σχηματίζεται ένας νευρικός σωλήνας. Βρίσκεται στο κεντρικό τμήμα του εμβρύου. Η αποτυχία του πρόσθιου άκρου του νευρικού σωλήνα οδηγεί στον σχηματισμό μεγάλων δυσπλασιών του εγκεφάλου και η μη ένωση του οπίσθιου άκρου του προκαλεί την παθολογία του νωτιαίου μυελού και της σπονδυλικής στήλης. Περίπου από την 28η ημέρα της ενδομήτριης ανάπτυξης, η πρόσθια εγκεφαλική κύστη σχηματίζεται από το πρόσθιο τμήμα του νευρικού σωλήνα, το οποίο στις επόμενες ημέρες χωρίζεται σε δύο πλευρικές κύστεις. Από αυτά, τα ημισφαίρια του εγκεφάλου και οι πλευρικές κοιλίες σχηματίζονται αργότερα. Οι τελευταίες είναι ζευγαρωμένες, συμμετρικά τοποθετημένες δομές κοιλοτήτων που περιέχουν αγγειακά πλέγματα που παράγουν εγκεφαλονωτιαίο υγρό (CSF). Στην περίοδο της πρώιμης ενδομήτριας ανάπτυξης του νευρικού συστήματος, τα τοιχώματα των πλευρικών κοιλιών καλύπτονται με ένα στρώμα από ενεργά διαιρούμενα βλαστικά κύτταρα - νευροβλάστες, οι οποίοι αργότερα μεταναστεύουν στην επιφάνεια των ημισφαιρίων του αναπτυσσόμενου εγκεφάλου για να σχηματίσουν το φλοιώδες στρώμα. Εδώ διαφοροποιούνται σε νευρώνες, οι οποίοι σχηματίζουν τη λεγόμενη φαιά ουσία του εγκεφάλου, και τα γλοιακά κύτταρα - τη λευκή ύλη. Η γκρίζα ύλη εκτελεί τις διαδικασίες ανώτερης νευρικής δραστηριότητας, σε λευκό υπάρχουν πολυάριθμες διαδικασίες των νευρικών κυττάρων που εξασφαλίζουν τη σύνδεση του φλοιού με τις υποκείμενες δομές. Υπάρχουν διαδικασίες που μετακινούνται από το ένα ημισφαίριο στο άλλο, πραγματοποιώντας τη σύνδεση μεταξύ τους. Δημιουργούν μια δομή που ονομάζεται corpos callosum. Η σύστασή του ολοκληρώνεται πλήρως μέχρι τον 5ο μήνα της εγκυμοσύνης. Μέχρι αυτή την περίοδο, οι εσοχές αρχίζουν να εμφανίζονται στην επιφάνεια του φλοιού, οι οποίες αυξάνονται γρήγορα τους επόμενους 3 μήνες σε καλά καθορισμένες αυλακώσεις και συσπάσεις. Παρά το γεγονός ότι ο εγκέφαλος ενός νεογέννητου πλήρους θηλασμού περιέχει το ίδιο σύνολο νευρικών κυττάρων με τον εγκέφαλο ενός ενήλικα, ο σχηματισμός του από τη στιγμή της γέννησης δεν έχει ακόμη ολοκληρωθεί. Η αύξηση της μάζας και του μεγέθους του εγκεφάλου μετά τη γέννηση δεν οφείλεται στη διάσπαση των νευρικών κυττάρων αλλά στην αύξηση των νευρογλοιακών κυττάρων, στις διακλαδώσεις των νευρώνων και στον σχηματισμό μιας ειδικής ουσίας που τους καλύπτει - μυελίνη. Είναι μέσω της μυελίνωσης της λευκής ύλης του εγκεφάλου ότι οι πληροφορίες μεταδίδονται στο νευρικό σύστημα. Στα νεογνά, η θήκη της μυελίνης ουσιαστικά απουσιάζει. Ο ρυθμός ανάπτυξης του νευρικού συστήματος εξαρτάται από την ηλικία του παιδιού (όσο μικρότερο είναι το παιδί, τόσο υψηλότερο είναι το ποσοστό). Είναι ιδιαίτερα υψηλό στους πρώτους 3 μήνες της ζωής. Μόνο μέχρι την ηλικία των 8 ετών, ο εγκεφαλικός φλοιός μοιάζει με τον φλοιό ενός ενήλικα. Ωστόσο, η διαδικασία μυελίνωσης ολοκληρώνεται πλήρως μόνο στην ενηλικίωση (κατά 30-40 έτη). Οι επιβλαβείς παράγοντες που επηρεάζουν το έμβρυο και το έμβρυο κατά την περίοδο έως και 6 μηνών εγκυμοσύνης μπορούν να οδηγήσουν σε μείωση του αριθμού των νευρικών κυττάρων. Στην μεταγενέστερη περίοδο προγεννητικής ανάπτυξης, υπό την επίδραση εξωτερικών παραγόντων, μπορεί να αναπτυχθεί η καταστροφή της κανονικά σχηματισμένης ουσίας του εγκεφάλου. Το στέλεχος του εγκεφάλου και η παρεγκεφαλίδα αναπτύσσονται περισσότερο από τη στιγμή της γέννησης και ο ρυθμός ανάπτυξής τους στα βρέφη είναι βραδύτερος από εκείνον των εγκεφαλικών ημισφαιρίων.

Κλινική, διάγνωση, μέθοδοι διόρθωσης

Η διάσπαση του σχηματισμού των εγκεφαλικών ημισφαιρίων στα αρχικά στάδια οδηγεί στην ανάπτυξη μιας άλλης βαριάς σκόνης - ολοπροεγκεφαλίας.

Σε αυτή την περίπτωση, ο εγκέφαλος είναι μια μπάλα, και οι πλευρικές κοιλίες συγχωνεύονται σε μια ενιαία διάμεση κοιλότητα. Αυτό το ελάττωμα συχνά συνδυάζεται με ένα ελάττωμα στα οσφρητικά νεύρα, διάσπαση του άνω χείλους, μείωση στο μέγεθος των ματιών, ή κυκλοφλέπια - το μόνο οφθαλμό που βρίσκεται κεντρικά. Μερικές φορές η goloprozentsefaliya συνοδεύει τις χρωμοσωμικές ασθένειες ή σχετίζεται με την έκθεση σε εξωτερικούς παράγοντες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (χημικοί παράγοντες, ιογενείς ασθένειες). Κλινικά αναγνωρισμένες σοβαρές διανοητικές και κινητικές βλάβες. Το προσδόκιμο ζωής των παιδιών δεν υπερβαίνει το 1 έτος. Οι καθυστερημένες αναπτυξιακές δυσπλασίες του εγκεφάλου περιλαμβάνουν την υποπλασία (agenesis) του corpus callosum - μια δομή που αποτελείται από διαδικασίες των νευρικών κυττάρων που συνδέουν τα ημισφαίρια του εγκεφάλου. Τα ελαττώματα μπορούν να εμφανιστούν μεμονωμένα ή να συνδυαστούν με άλλα. Συχνά, υπάρχουν ανωμαλίες του κρανίου του προσώπου, των δακτύλων και των ποδιών. Οι παράγοντες που συμβάλλουν στην ανάπτυξη της αγενέσεως είναι ποικίλοι. υπάρχουν κληρονομικές μορφές. Η κύρια αιτία θεωρείται παραβίαση του εφοδιασμού αίματος στην περιοχή της πρόσθιας εγκεφαλικής αρτηρίας, η οποία διαφοροποιείται από το σχηματισμό του corpus callosum. Από κλινική άποψη, αυτή η ανωμαλία εκδηλώνεται με δύο μορφές. Το πρώτο - το ελαφρύτερο - χαρακτηρίζεται από τη διατήρηση της διάνοιας και των κινητικών λειτουργιών. Η παθολογία εκφράζεται από τη δυσκολία προσδιορισμού του υποκειμένου που περικλείεται στο δεξί χέρι, λόγω του γεγονότος ότι πληροφορίες από την ευαίσθητη ζώνη του δεξιού ημισφαιρίου δεν εισέρχονται στη ζώνη ομιλίας του αριστερού ημισφαιρίου. Μια τέτοια κλινική πορεία της νόσου είναι χαρακτηριστική της μερικής αγενέσεως του corpus callosum. Με πιο σοβαρές αλλοιώσεις, ειδικά όταν συνδυάζονται με άλλες δυσπλασίες, τα παιδιά από νεαρή ηλικία εμφανίζουν υπερβολική ανάπτυξη του κεφαλιού, έντονη ψυχοκινητική καθυστέρηση, σπασμωδικές κρίσεις. Διάφορες κυστικές αλλοιώσεις του εγκεφάλου σχετίζονται με τα αναπτυξιακά ελαττώματα της λευκής ύλης του εγκεφάλου. Οι αιτίες του ενδομήτριου σχηματισμού κύστεων μπορεί να είναι ανωμαλίες στην ανάπτυξη εγκεφαλικών αγγείων, μολυσματικών ασθενειών μιας εγκύου γυναίκας. Οι κύστες μπορεί να είναι μονές και διμερείς, μεγάλες και μικρές, που συνδέονται με τις πλευρικές κοιλότητες του εγκεφάλου και απομονώνονται. Οι μονές απομονωμένες κύστεις στη νεογνική περίοδο ™ δεν προκαλούν έντονα νευρολογικά συμπτώματα και είναι ένα υπερηχογράφημα. Ωστόσο, με εκτεταμένη εγκεφαλική βλάβη στα παιδιά, διαγνωσθεί σύνδρομο σπασμών, το οποίο είναι δύσκολο να αντιμετωπιστεί και συχνά προκαλεί το θάνατο των παιδιών. Υπάρχουν πολλά ελαττώματα του εγκεφάλου που συνδέονται με την εξασθένιση του σχηματισμού των συσπειρώσεων και των αυλάκων. Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, οι αυλακώσεις στην επιφάνεια των ημισφαιρίων του εγκεφάλου εμφανίζονται στον 5ο μήνα της ενδομήτριας ανάπτυξης, και από τη στιγμή της γέννησης, το μωρό πλήρους θηλασμού έχει σχεδόν όλες τις συνέλιες. Μόνο μερικά μικρά αυλάκια σχηματίζονται αργότερα. Όταν η μετανάστευση των νευρικών κυττάρων από τη θέση του σχηματισμού τους στην περιοχή των πλευρικών κοιλιών προς τον μελλοντικό εγκεφαλικό φλοιό διαταράσσεται, ο σχηματισμός των αυλάκων αλλάζει στην πλήρη απουσία τους. Αυτό το είδος εγκεφαλικού ελαττώματος ονομάζεται lissentsefalia. Η επιφάνεια των ημισφαιρίων φαίνεται ομαλή. μικροσκοπική εξέταση αποκαλύπτει την απουσία φυσιολογικών στρωμάτων του φλοιού. Σε άλλες περιπτώσεις, σχηματίζονται μόνο οι μεγαλύτερες συσπάσεις και αυλακώσεις. Ο εγκέφαλος φαίνεται επίσης εξομαλυνμένος. Μερικές φορές αυξάνεται ο όγκος του. Αυτός ο τύπος vices ονομάζεται macrogyry. Όταν σχηματίζεται πολυμικρογλυκό, μια υπερβολική ποσότητα ανεπαρκώς αναπτυγμένων εγκεφάλων. Είναι μικρό, ασυνήθιστο σχήμα. Το Polymicrogyrose μπορεί να απομονωθεί ή να συνδυαστεί με σπονδυλικές κήλες. Οποιαδήποτε από τις παρακάτω αναπτυξιακές ανωμαλίες των συσπάσεων μπορεί να εμφανιστεί σε κληρονομικές ασθένειες (σύνδρομο Down, χονδροδυσπλασία) ή να είναι αποτέλεσμα μεταμοσχευμένων ενδομήτριων λοιμώξεων. Η ανωμαλία του εγκεφάλου γενικά θεωρείται μικροκεφαλία. Το μέγεθος του κεφαλιού ενός νεογέννητου με αυτό είναι περισσότερο από 3 φορές μικρότερο από τον κανόνα και η εγκεφαλική μάζα είναι μερικές φορές 25% του κανονικού. Οι μετωπικοί λοβοί είναι οι πλέον ανεπτυγμένοι και η παρεγκεφαλίδα, αντίθετα, είναι υπερβολικά μεγάλη. Ο αριθμός των συρραπτικών μειώνεται, αλλάζει το σχήμα τους. Τα αίτια της μικροκεφαλίας μπορούν να είναι τόσο η πρωταρχική κληρονομική αναπτυξιακή ανωμαλία όσο και η καταστρεπτική διαδικασία (καταστροφή) σε έναν κανονικά σχηματισμένο εγκέφαλο υπό την επίδραση διαφόρων παραγόντων. Η κληρονομική μορφή μικροκεφαλίας θεωρείται η πιο σοβαρή. Σε ένα νεογέννητο παιδί, παρατηρείται ένα σημαντικά κεκλιμένο μέτωπο, δυσανάλογα μεγάλα αυτιά. Η σωματική ανάπτυξη του παιδιού μπορεί να είναι κατάλληλη για την ηλικία, αλλά η ψυχική ανάπτυξη καθυστερεί πολύ. Ένας από τους λόγους αυτής της μορφής μικροκεφαλίας είναι η phenylke tonuria (συγγενής μεταβολική παθολογία) μιας εγκύου γυναίκας. Η δευτερογενής μικροκεφαλία αναπτύσσεται υπό τη δράση μολυσματικών παραγόντων και αλκοόλ που καταναλώνεται από μια γυναίκα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Χαρακτηριστικό γνώρισμα της μετα-μολυσματικής μικροκεφαλίας είναι η εναπόθεση αλάτων ασβεστίου στην εγκεφαλική ουσία. Τα νεογνά με σύνδρομο αλκοόλης παρουσιάζουν σημαντική ενδομήτρια καθυστέρηση στην ανάπτυξη, ένα ασυνήθιστο στενό σχήμα των πελματικών σχισμών, κακώς τοποθετημένες παλάμες. Δεν υπάρχει θεραπεία για τη μικροκεφαλία, επομένως η γενετική συμβουλευτική παίζει μεγάλο ρόλο στην πρόληψη της γέννησης παιδιών με αυτό το ελάττωμα, καθώς κληρονομούνται πολλές μορφές αυτού του ελαττώματος καθώς και η προγεννητική διάγνωση. Η μεγαλενσφαγία είναι μια υπερανάπτυξη του εγκεφάλου και μια ταχεία παθολογική αύξηση του μεγέθους του κεφαλιού. Η ανάπτυξη του εγκεφάλου σε αυτή την περίπτωση οφείλεται στον πολλαπλασιασμό των γλοιακών κυττάρων και ο αριθμός των νευρώνων είναι φυσιολογικός ή μειωμένος. Η μεγαλεφενία μπορεί να συνοδεύει μερικές κληρονομικές ασθένειες. Κλινικά, εκτός από τα μεγάλα μεγέθη κεφαλής, υπάρχει μια ελαφρά νοητική καθυστέρηση. Ένα από τα σχετικά συγγενή εγκεφαλικά ελαττώματα είναι ο υδροκεφαλμός. Ο όρος αυτός αναφέρεται στην υπερβολική συσσώρευση εγκεφαλονωτιαίου υγρού στην κρανιακή κοιλότητα, συνοδευόμενη από την επέκταση των κοιλιών του εγκεφάλου. Στο επίκεντρο της ανάπτυξής της είναι η διαφορά μεταξύ της παραγωγής και της απορρόφησης του εγκεφαλονωτιαίου υγρού. Ο συγγενής υδροκεφαλός συσχετίζεται συχνότερα με την εμφάνιση μίας απόφραξης στην εκροή του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, που σχηματίζεται από τα αγγειακά πλέγματα των πλευρικών κοιλιών του εγκεφάλου. Στη συνέχεια το ρευστό μέσω του συστήματος, το οποίο αποτελείται από την τρίτη κοιλία, το υδραυλικό σύστημα του εγκεφάλου και η τέταρτη κοιλία εισέρχονται στον εγκεφαλικό χώρο, όπου απορροφάται στην φλεβική κλίνη. Η πιο συνηθισμένη αιτία συγγενούς υδροκεφαλίου είναι η στένωση ή η απόφραξη του υδραγωγείου του εγκεφάλου (30% των περιπτώσεων). Συχνά, αντί για την κανονικά ανεπτυγμένη δομή του υδραγωγείου, υπάρχουν πολυάριθμα τυφλά τερματικά κανάλια. Μερικές φορές αυτός ο κληρονόμος κληρονομείται. σε άλλες περιπτώσεις, μπορεί να είναι αποτέλεσμα μολυσματικής διαδικασίας. Περιστασιακά, το σύστημα ύδρευσης του εγκεφάλου πιέζεται δίπλα στους σχηματισμούς. Εκτός από αυτή τη μορφή συγγενούς υδροκεφαλίου, που ονομάζεται αποφρακτική ιατρική, υπάρχει μια επικοινωνιακή μορφή στην οποία δεν διαταράσσεται η κυκλοφορία του εγκεφαλονωτιαίου υγρού στο κοιλιακό σύστημα. Στην καρδιά της ανάπτυξής της είναι παραβίαση της απορρόφησης του εγκεφαλονωτιαίου υγρού στον κυκλοφοριακό χώρο. Η επικοινωνία με τον υδροκεφαλισμό διαγιγνώσκεται με το σύνδρομο Arnold-Chiari. μερικές κληρονομικές ασθένειες και μπορεί επίσης να είναι αποτέλεσμα φλεγμονωδών διεργασιών (μόλυνση από κυτταρομεγαλοϊό, ομιλία-σοπλαμία). Η συχνότητα του συγγενούς υδροκεφαλίου, σύμφωνα με διάφορους συντάκτες, κυμαίνεται από 0,2 έως 4% ανά 1000 νεογνά. Κλινικά, μετά την γέννηση παρατηρείται αύξηση του μεγέθους του κεφαλιού του παιδιού πάνω από το μέσο όρο ηλικίας (από ελαφρά έως σοβαρή, ανάλογα με τη σοβαρότητα της διαδικασίας). Σε σοβαρό υδροκεφαλία, τα μεγάλα μεγέθη κεφαλής δυσκολεύουν τον τοκετό. Με ήπιο βαθμό, το κεφάλι του μωρού κατά τη γέννηση μπορεί να είναι κανονικού μεγέθους, αλλά στη συνέχεια αρχίζουν να αναπτύσσονται γρήγορα. Μέχρι το τέλος του 2ου και 3ου μηνός ζωής, εμφανίζονται και άλλα κλινικά συμπτώματα υδροκεφαλίας - μια απόκλιση των ενδορωσικών ράμματα του κρανίου, μια διογκωμένη μεγάλη άνοιξη. Το κρανίο συνεχίζει να αναπτύσσεται, μερικές φορές μέχρι και 2-3 cm το μήνα. Κατά προτίμηση η μετωπική περιοχή. το μέτωπο του κρανίου φαίνεται να μειώνεται. Σημεία αυξημένης ενδοκρανιακής πίεσης εμφανίζονται: τα παιδιά γίνονται ανήσυχα. Το δέρμα στο κεφάλι είναι αραιωμένο, οι σαφηνές φλέβες είναι διασταλμένες, μερικές φορές διογκώνονται. Εμφανίζονται σπασμοί, η κινητική ανάπτυξη καθυστερεί (αργότερα αρχίζουν να κάθονται, να περπατούν). Στη συνέχεια, ανιχνεύεται διανοητική καθυστέρηση.

Η θεραπεία του υδροκεφαλίου στοχεύει στην αποκατάσταση της ισορροπίας μεταξύ παραγωγής και απορρόφησης του εγκεφαλονωτιαίου υγρού.

Το φάρμακο επιλογής για αυτό είναι diakarb. Ωστόσο, η συντηρητική θεραπεία είναι αποτελεσματική μόνο σε περιπτώσεις βραδέως προοδευτικού υδροκεφαλίου. σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, η προσφυγή σε χειρουργική θεραπεία - η επιβολή μιας διακλάδωσης για την απόρριψη της περίσσειας του υγρού. Μετά τη χειρουργική επέμβαση, τα παιδιά χρειάζονται προσεκτική ιατρική φροντίδα, καθώς υπάρχει μεγάλη πιθανότητα μόλυνσης από παρακέντηση. Η χειρουργική επέμβαση παράκαμψης δεν ενδείκνυται για τα παιδιά των οποίων το κεφάλι δεν αυξάνεται πλέον λόγω ιατρικής περίθαλψης. Με μακροχρόνια αποτελεσματική θεραπεία στο 40% περίπου των παιδιών, η ψυχική ανάπτυξη δεν επηρεάζεται ουσιαστικά. Εκτός από τις ανωμαλίες της ανάπτυξης του ίδιου του εγκεφάλου, οι δυσπλασίες του αγγειακού συστήματος με τη μορφή επέκτασης (ανευρύσματος) ή παραβίαση της δομής των μικρότερων αγγείων (τριχοειδή αγγεία) που συνδέουν το αρτηριακό σύστημα με το φλεβικό σύστημα είναι αρκετά συνηθισμένα. Τα αρτηριακά και αρτηριοφλεβικά ανευρύσματα είναι ένα ελάττωμα στο αγγειακό τοίχωμα, το οποίο συνοδεύεται από την αραίωση και την τοπική αύξηση στη διάμετρο του αγγείου. Τις περισσότερες φορές σχηματίζονται σε μέρη όπου τα μεγάλα σκάφη χωρίζονται σε μικρότερα. Στην πρώιμη παιδική ηλικία το συνηθέστερο είναι το ανεύρυσμα της μεγάλης εγκεφαλικής φλέβας - η φλέβα του Galen. Λόγω των ιδιομορφιών της θέσης του, το ανεύρυσμα παραβιάζει τις λειτουργίες των κοντινών δομών του εγκεφάλου. Σφίγγει την παροχή ύδατος του εγκεφάλου και οδηγεί στην ανάπτυξη αποφρακτικού υδροκεφαλίου. Λόγω της άμεσης απόρριψης αίματος από την αρτηρία στη φλέβα του Galen, αυτή η ανωμαλία αυξάνει σημαντικά την παροχή αίματος στο φλεβικό σύστημα, γεγονός που τελικά οδηγεί στην ανάπτυξη καρδιακής ανεπάρκειας. Κλινικές εκδηλώσεις κατά το πρώτο έτος της ζωής λόγω του αυξανόμενου υδροκεφαλλίου. Σημάδια αυξημένης ενδοκρανιακής πίεσης εντάσσονται αργότερα, μερικές φορές μόνο στο 2ο ή το 3ο έτος της ζωής. Επιπλέον, παρατηρούνται εστιακά νευρολογικά συμπτώματα λόγω παρατεταμένης συμπίεσης και εξασθενημένης παροχής αίματος στις δομές του εγκεφάλου που γειτνιάζουν με το ανεύρυσμα. Τα παιδιά με σοβαρές βλάβες της αρτηριοφλεβικής ροής αίματος στη μεγάλη κοιλότητα των εγκεφαλικών φλεβών συνήθως πεθαίνουν νωρίς μετά τη γέννησή τους από σοβαρή καρδιακή ανεπάρκεια. Άλλες μορφές συγγενών παραμορφώσεων των εγκεφαλικών αγγείων για μεγάλο χρονικό διάστημα είναι ασυμπτωματικές και κλινικά εμφανείς μόνο κατά 20-40 έτη. Μία από τις σπάνιες κληρονομικές ανωμαλίες του εγκεφάλου είναι η σκλήρυνση της φυματίωσης. Με αυτή την παθολογία σχηματίζονται μικρές οζιδιακές μορφές όγκου που αποτελούνται από κύτταρα ασυνήθιστης δομής στις δομές του εγκεφάλου. Ακολούθως, η εναπόθεση αλάτων ασβεστίου εμφανίζεται σε αυτά, διαταράσσεται η δομή παρακείμενων αγγείων και παρεμποδίζεται η διαδικασία μυελίνωσης των νευρικών ινών. Μια συχνή επιπλοκή της σκλήρυνσης του κονδύλου είναι η ανάπτυξη αποφρακτικού υδροκεφαλίου. Χαρακτηριστικά κλινικά συμπτώματα αυτής της νόσου είναι οι σπασμοί, η διανοητική καθυστέρηση, η διαταραχή της ανάπτυξης των σμηγματογόνων αδένων του προσώπου (αδενώματα), οι αποχρωματισμένες κηλίδες στο δέρμα. Συχνά, όταν εξετάζουμε ένα παιδί, είναι δυνατό να ανιχνευθεί βλάβη σε άλλα όργανα κατά τύπο βλάβης όγκου (για παράδειγμα, μάτια, καρδιά, νεφρά, λιγότερο συχνά - πνεύμονες). Μέχρι πρόσφατα, η διάγνωση διαφόρων ασθενειών του κεντρικού νευρικού συστήματος (συμπεριλαμβανομένων των δυσμορφιών) στα νεογέννητα ήταν εξαιρετικά δύσκολη. Λόγω της ανεπαρκούς ανατομικής και λειτουργικής ωριμότητας του νευρικού συστήματος ενός παιδιού κατά τη στιγμή της γέννησης, οι κλινικές εκδηλώσεις των διαφόρων βλαβών του είναι εντελώς ίδιες. Οι διαταραχές του εγκεφάλου συχνά εκδηλώνονται πλήρως μόνο μετά τον τελικό σχηματισμό του εγκεφάλου. Πιο συχνά, ένα άρρωστο παιδί έχει διαφορετικό βαθμό πνευματικής αναπηρίας: από την έντονη νοητική υστέρηση έως τη μέτρια υστέρηση της μάθησης. Άλλα παιδιά κυριαρχούνται από κινητικές διαταραχές με σχετική διατήρηση της πνευματικής δραστηριότητας. Οι διαταραχές της κίνησης σε διάφορες αλλοιώσεις του νευρικού συστήματος στα παιδιά, συμπεριλαμβανομένων των δυσμορφιών, συνδυάζονται με το όνομα της εγκεφαλικής παράλυσης (CP). Δεν είναι μια συγκεκριμένη ασθένεια, αλλά μια ομάδα ασθενειών διαφόρων προελεύσεων και είναι μία από τις συχνότερες αιτίες αναπηρίας στα παιδιά. Η πιο κοινή μορφή εγκεφαλικής παράλυσης είναι σπαστική. Στην πρώιμη περίοδο, εκδηλώνεται με αυξημένη διέγερση και επίμονη διατήρηση των ανεπιθύμητων αντανακλαστικών του νεογέννητου, τα οποία κανονικά εξασθενίζουν στην ηλικία των 2-4 μηνών. Για να αυξήσετε το αντανακλαστικό πιασίματος υποδεικνύουν συνεχώς σφιχτά δάχτυλα σφιγμένα σε γροθιές. Η έντονη ένταση των μυών των μηρών οδηγεί στη διέλευση των ποδιών, ακόμη και σε ηρεμία. Με την κάθετη τοποθέτηση ενός βρέφους με αυτή την παθολογία, αναλαμβάνει μια χαρακτηριστική στάση με τοξωτή πλάτη και σταυρωμένα πόδια αυξάνοντας τον τόνο των ιστών ισιώματος. Με την ηλικία, η συνεχής και ακόμη και αυξανόμενη αύξηση του μυϊκού τόνου μπορεί να οδηγήσει σε αλλαγή στο σχήμα των αρθρώσεων και περιορισμό της κινητικότητας σε αυτά. Η παθολογική διαδικασία μπορεί να εξαπλωθεί και στα δύο χέρια και στα πόδια. πιο συχνά, αυτή η μορφή συνδυάζεται με εξασθενημένη ψυχική ανάπτυξη. Μερικές φορές τα κάτω άκρα επηρεάζονται περισσότερο και η εμπλοκή στη διαδικασία των χεριών εκδηλώνεται σε νεότερη ηλικία από ατελείς συγκλονιστικές ενέργειες και στην παλαιότερη από αδέξια χειροκίνητα κινήματα. Διανοητικά, αυτά τα παιδιά μπορούν να αναπτυχθούν κανονικά, αλλά οι δυσκολίες ανάγνωσης και γραφής σημειώνονται συχνότερα. Ένας μονομερής τύπος βλάβης είναι αρκετά συνηθισμένος, που περιλαμβάνει το χέρι και το πόδι στα αριστερά ή στα δεξιά, και συχνά συχνά παραβιάζεται η ευαισθησία στην πληγείσα πλευρά. Η εμφάνιση τέτοιων ασθενών είναι χαρακτηριστική: ο επώδυνος βραχίονας κάμπτεται στην άρθρωση του αγκώνα με μια εσωτερική περιστροφή του αντιβραχίου, το χέρι είναι επίσης λυγισμένο. όταν περπατούσε το πόδι με πόνο, περιγράφοντας ένα ημικύκλιο. Το πνευματικό επίπεδο εξαρτάται από το βαθμό βλάβης στα ημισφαίρια του εγκεφάλου. Στην πρώιμη περίοδο μετά τον τοκετό, σημειώνονται συχνά σπασμοί. Η σπαστική παράλυση ενός άκρου είναι εξαιρετικά σπάνια. Εκτός από τις σπαστικές μορφές εγκεφαλικής παράλυσης, συχνά εντοπίζονται βλάβες που σχετίζονται με μείωση του μυϊκού τόνου. Με την παθολογία στην περιοχή του μονοπατιού, μέσω του οποίου μεταδίδεται η πληροφορία από τον εγκεφαλικό φλοιό στα κινητικά κέντρα του νωτιαίου μυελού, ο μυϊκός τόνος μειώνεται στην πρώιμη παιδική ηλικία και στον παλαιότερο τόνο μπορεί να αυξηθεί ελαφρώς, αλλά οι μυστικιστικές ακούσιες κινήσεις εμφανίζονται στους μύες των άκρων ή ολόκληρου του σώματος . Αυτός ο τύπος εγκεφαλικής παράλυσης εντοπίζεται σε παιδιά ηλικίας άνω των 6 μηνών, όταν εμφανίζεται σαφώς η λανθασμένη θέση των χεριών όταν προσπαθείτε να προσεγγίσετε και να αρπάξετε ένα αντικείμενο. Συχνά μπορεί να συνδυαστεί με κώφωση και μειωμένη ανάπτυξη λόγου. Η πνευματική ανάπτυξη δεν υποφέρει πάντα. Με παθολογικές αλλαγές στην παρεγκεφαλίδα, εμφανίζεται μια μάλλον σπάνια μορφή εγκεφαλικής παράλυσης, που χαρακτηρίζεται από χαμηλό μυϊκό τόνο και αντανακλαστικά τένοντα. Μέχρι την ηλικία των 2 ετών, εμφανίζονται έντονες αλλαγές στο βάδισμα: καθίστανται ανασφαλείς, κινούνται. Όταν περπατάει, το παιδί απλώνει τα πόδια του για να διατηρεί την ισορροπία. Αυτή η ασθένεια συνήθως συνοδεύεται από ελαφρά παραβίαση της πνευματικής ανάπτυξης. Πρέπει να σημειωθεί ότι η πρόγνωση των παιδιών με εγκεφαλική παράλυση εξαρτάται από το βαθμό διατήρησης της νοημοσύνης. Ακόμη και με μια αρκετά έντονη κινητική δυσλειτουργία, αλλά καλή πνευματική ανάπτυξη, το παιδί μπορεί να προσαρμοστεί στην περαιτέρω ανεξάρτητη διαβίωση. Η θεραπεία για την απειλή εγκεφαλικής παράλυσης πρέπει να ξεκινήσει το συντομότερο δυνατό. Περιλαμβάνει ένα πολύπλοκο σύνολο φαρμάκων, φυσιοθεραπεία, ειδικές γυμναστικές ασκήσεις. Εάν είναι απαραίτητο, τα παιδιά λαμβάνουν ορθοπεδική και χειρουργική θεραπεία. Θεραπευτικά και προφυλακτικά μέτρα συνεχίζονται στην πραγματικότητα καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής του ασθενούς. Για τη διάγνωση ασθενειών του νευρικού συστήματος στα παιδιά, εφαρμόστε πρόσθετη έρευνα. Οι δυνατότητες της ιατρικής με την εμφάνιση της σύγχρονης τεχνολογίας αυξάνονται σταθερά. Προηγουμένως, οι διατρήσεις του σπονδυλικού σωλήνα χρησιμοποιήθηκαν ευρέως, ακολουθούμενες από εργαστηριακή εξέταση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού. Ωστόσο, αυτή η μέθοδος είναι ενημερωτική κυρίως σε μολυσματικές διεργασίες στον εγκέφαλο και στον νωτιαίο μυελό και καθιστά αδύνατο τον προσδιορισμό του επιπέδου της βλάβης τους. Από τις διαδραστικές διαγνωστικές μεθόδους χρησιμοποιούνται συχνά ακτίνες Χ. Ωστόσο, λόγω του ανεπαρκούς περιεχομένου πληροφοριών και των μάλλον έντονων παρενεργειών στο σώμα του παιδιού, αυτή η μέθοδος χρησιμοποιείται σήμερα πολύ λιγότερο συχνά. Методами выбора для диагностики врожденных пороков головного мозга у детей до 1 года в современной медицине являются чрезродничковое ультразвуковое исследование или нейросонография. В настоящее время ультразвуковой метод служит первичным этапом обследования новорожденного ребенка, в результате которого нередко удается определить характер порока. Показаниями к проведению нейросонографии являются патологические неврологические симптомы, наличие аномалий развития других органов и систем. Иногда обнаруженные при УЗИ изменения структур головного мозга являются случайной находкой. Наиболее информативен метод нейросонографии при органических пороках развития. Однако с появлением современных сканеров, технические возможности которых позволяют выявлять изменения кровотока, возможности метода значительно расширились. В самых сложных для диагностики случаях при необходимости более четкого и детального определения характера, структуры и местоположения патологического процесса прибегают к таким сложным и дорогостоящим методам, как компьютерная томография и ядерно-магнитный резонанс.